这项研究成果发表在最新一期国际学术期刊《自然·通讯》(Nature Communications)杂志上。据悉，静脉血栓栓塞症是由遗传与环境因素共同作用导致的多因素疾病，其中遗传因素占比逾40%，明确其遗传结构以促进个体化治疗方法尤为重要。

复旦大学附属华山医院神经内科郁金泰教授研究团队取得的研究成果揭示了人类蛋白质编码遗传变异对静脉血栓栓塞症的影响。他们提出，罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在联合作用，二者结合可进一步改善静脉血栓栓塞症的遗传评估。

据悉，研究团队发现了18个影响静脉血栓栓塞症的基因。它们在凝血级联和血小板激活通路中富集，其中有的编码基因此前从未被发现。这些基因在国际(芬兰数据库)中得到了广泛验证。研究团队进一步分析发现，罕见变异与既往基因检测中的常见变异对静脉血栓栓塞症风险存在相加交互作用，二者结合可进一步优化静脉血栓栓塞症的遗传评估。

在采访中，记者了解到，既往研究主要聚焦于人类蛋白质编码遗传常见变异上，缺乏对罕见变异的探索。郁金泰教授直言，对罕见蛋白质编码变异的研究十分重要，因为它们虽然在人群中携带率较低，但往往显示出更直接的生物学效应，有助于精确定位导致易栓的基因缺陷，为后续药物开发探索靶点。